Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica, che è classificato in un gruppo di malattie, chiamate malattie del motoneurone. Questo disturbo viene definito anche come morbo di Lou Gehrig, dopo Lou Gehrig, famoso giocatore di football che è morto di questa malattia nel 1941. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva fatale, che colpisce i neuroni del cervello e del midollo spinale. Può causare sintomi come debolezza muscolare, che alla fine portano alla paralisi e alla morte. Ogni anno, circa 5.000 persone con diagnosi di SLA negli Stati Uniti. Questa malattia colpisce più frequentemente gli uomini rispetto alle donne. Le persone di età compresa tra 40 e 60 anni sono a più alto rischio di sviluppo della SLA. Continua a leggere per avere maggiori informazioni sui tipi, cause, sintomi e trattamento della sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Quali sono i tipi di SLA?

ALS è classificato in tre tipi principali - SLA familiare, classico sclerosi laterale amiotrofica e Mariana forme Island. Circa il 90-95% delle persone con diagnosi di SLA sporadica classici negli Stati Uniti. La SLA familiare è una forma rara, che è genetica o ereditaria. Di solito colpisce i giovani di età inferiore ai 47 anni. Mariana forma Island è un tipo molto raro di SLA.

Quali sono le cause della SLA?

L'esatta causa della SLA non è noto. Circa 10% dei casi di SLA sono associati con l'eredità. In alcuni casi di SLA ereditarie, vi è una mutazione del gene SOD1, che è noto per la produzione di enzimi antiossidanti. Questo enzima aiuta a prevenire il danno cellulare dovuto ai radicali liberi prodotti durante il metabolismo dell'ossigeno. Secondo gli studi più recenti, alcune possibili cause della SLA sono aumentati livelli di glutammato (messaggero chimico nel cervello) e le risposte autoimmuni. Le persone di età compresa tra 40 e 60 anni, la gente del servizio militare così come persone che vivono in Nuova Guinea Occidentale, Guam e le parti del Giappone sono a più alto rischio di sviluppo della SLA.

Quali sono i sintomi della SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica colpisce soprattutto i neuroni nel cervello e midollo spinale, che svolgono un ruolo significativo nel controllo dei muscoli volontari. SLA è caratterizzata da degenerazione finale e la morte di neuroni motori, che ostacola la capacità del cervello di inviare messaggi ai muscoli. Questo influenza il normale funzionamento dei muscoli, con conseguente debolezza muscolare, atrofia muscolare e paralisi. ALS può provocare una vasta gamma di disabilità fisiche. La SLA colpisce il controllo volontario dei muscoli, che possono impedire il movimento delle gambe, braccia e altre parti del corpo. Generalmente, la SLA non è suscettibile di incidere capacità mentali del paziente, il ragionamento, sensi come il tatto o la visione o la memoria. Controllo della vescica e dell'intestino non è anche ostacolata.

SLA inizia come debolezza e atrofia in una o entrambe le braccia. Ci può essere una difficoltà a parlare o deglutire. Alcuni segni ed i sintomi iniziali della SLA sono debolezza in piedi, gambe e caviglie, debolezza o goffaggine nelle mani, atrofia dei muscoli della mano, difficoltà di movimento della mano, crampi muscolari, difficoltà a camminare, in piedi o in esecuzione, difficoltà nel parlare e cibo da masticare e muscoli torsione sotto la pelle (fascicolazioni). ALS comincia nei muscoli delle mani e dei piedi e finalmente interessa altre parti del corpo. Col progredire della malattia, i muscoli diventano più deboli e paralizzata. Ci può essere una difficoltà nelle attività quotidiane come camminare, mangiare, parlare, ecc Quando i muscoli della parete toracica e il diaframma sono interessati, può ostacolare la capacità di respirare senza il supporto del ventilatore. L'indebolimento dei muscoli respiratori può aumentare il rischio di polmonite. Nella maggior parte dei casi, le persone con SLA muoiono nel giro di 3-5 anni dalla comparsa dei sintomi, a causa di insufficienza respiratoria. A causa della difficoltà a deglutire, il paziente soffre di disidratazione e malnutrizione. Le persone con SLA sono anche a un maggiore rischio di sviluppare demenza frontotemporale e malattia di Alzheimer.

La diagnosi di SLA

Dal momento che segni e sintomi di SLA assomigliano molte altre condizioni neurologiche, una diagnosi precoce di SLA diventa abbastanza difficile. Il neurologo chiede alcune domande sui sintomi, anamnesi, storia familiare, farmaci precedenti e il vostro stile di vita. Un esame fisico completo è fatto per controllare i movimenti, riflessi, la sensazione e abilità mentali. Alcuni esami del sangue vengono effettuati per escludere altre patologie quali le malattie autoimmuni, problemi metabolici e infezioni. Alcuni esami di imaging come la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale vengono eseguiti anche per escludere la possibilità di altri disturbi neurologici. Alcune altre indagini eseguite per la diagnosi di SLA sono elettromiogramma, studio della conduzione nervosa, Spinal Tap e la biopsia muscolare. Una volta che la diagnosi di SLA è confermata, il passo successivo è quello di decidere il piano di trattamento.

Il trattamento della SLA

Poiché la sclerosi laterale amiotrofica è una condizione irreversibile, il trattamento ha lo scopo di rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi e complicazioni. Obiettivo principale del trattamento della SLA è quello di mantenere i movimenti muscolari, paralisi e le funzioni di ritardo e la disabilità e mantenere il paziente indipendente e confortevole più a lungo possibile.

La Food and Drug Administration ha approvato il riluzolo farmaco per il trattamento della SLA. Questo farmaco minimizza il danno ai motoneuroni riducendo i livelli di glutammato e di conseguenza, rallenta la progressione della malattia. Alcuni altri farmaci (tizanidina o baclofene) sono prescritti per ridurre i sintomi come crampi muscolari, dolori muscolari, catarro eccessivo, affaticamento muscolare, stipsi e depressione.

A causa di difficoltà di masticazione e deglutizione, paziente può essere privato di nutrienti essenziali. Pertanto, una corretta dieta è necessaria per mantenere un'alimentazione adeguata. Quando il paziente non è in grado di mangiare o deglutire, poppate quindi percutanea del tubo allo stomaco è raccomandato. Quando inspirate capacità del paziente è ostacolato, supporto con ventilazione invasiva diventa essenziale.

Oltre a questo, alcune terapie come la terapia fisica, logopedia e terapia occupazionale sono anche utili per migliorare la forza muscolare, migliorare la gamma di movimento e di mantenere un senso di indipendenza.

Un adeguato trattamento medico, varie terapie di supporto, il supporto nutrizionale ed esercizi adeguati può contribuire a rallentare la progressione della sclerosi laterale amiotrofica, mantenere attività fisica e migliorare la qualità della vita.